journal algérien de médecine
Volume 24, Numéro 5, Pages 197-204
2016-10-30
Les Dystrophies Musculaires Des Ceintures Autosomiques Récessives Ou Limb Girdle Muscular Dystrophies 2.
Auteurs : Nouioua S. . Ali Tatar Chentir N. . Tazir M. .
Résumé
Les dystrophies musculaires des ceintures constituent un chapitre majeur des myopathies génétiques ayant en commun une atteinte musculaire primitive des ceintures. Les progrès de la biologie moléculaire durant les dernières décennies ont révolutionné l’approche diagnostique de ces maladies et ont permis à la communauté scientifique de mieux comprendre leur mécanisme. À l’heure actuelle, il y a plus de 31 types de LGMD liés à des loci de gènes spécifiques, la plupart de transmission autosomique récessive (23 gènes), une minorité de transmission autosomique dominante (8 gènes). La stratégie diagnostique de ce groupe d’affections est fondée sur l’analyse clinique, la biopsie musculaire révélant un processus dystrophique et dans la plupart des cas un déficit protéique spécifique et la mise en évidence de mutations délétères, constituant le « golden standard » pour le diagnostic définitif. L’identification de ces myopathies peut être difficile du fait d’une faible spécificité des caractéristiques cliniques et histologiques et d’une enquête ne permettant pas de retrouver le défaut protéique et les mutations responsables de l’affection. Les prévalences relatives des différents types de LGMD varient d’une population à une autre mais dans le monde entier certaines formes sont extrêmement rares et limitées à quelques familles. Les formes autosomiques récessives et particulièrement la gamma Sarcoglycanopathie (LGMD2C), liée au chromosome 13q12, codant pour la protéine gamma Sarcoglycane (SGCG), et est due à une mutation homozygote de l521T est prévalente en Algérie et au Maghreb. Sa fréquence élevée est liée à une forte endogamie dont le taux est de 23% selon le dernier recensement de la population Algérienne. Aucun traitement curatif n’est disponible pour ces myopathies, les options thérapeutiques incluent la rééducation fonctionnelle afin d’améliorer la force musculaire et de prévenir les contractures ; la chirurgie de la scoliose; et un suivi régulier de la fonction cardiaque et respiratoire pour prévenir les complications cardiorespiratoires associées à certaines formes de LGMD.
Mots clés
Dystrophies musculaires, Protéines musculaires, LGMD2C, Stratégie diagnostique.
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