Batna Journal of Medical Sciences
Volume 6, Numéro 2, Pages 121-124
2019-12-30
Prise En Charge De La Mucopolysaccharidose De Type Iv Ou Maladie De Morquio A, à Propos D’un Cas
Auteurs : Benbellal Amina . Belabbassi Hanène . Ait Ziane Sarrah . Kaced Houria .
Résumé
La maladie de Morquio A, ou mucopolysaccharidose de type IV A (Morquio A syndrome, MPS IVA), est une maladie génétique rare ; multisystémique, et extrêmement invalidante. Elle est liée à un déficit enzymatique en N-acétylgalactosamine-6-sulfate sulfatase (GALNS), enzyme lysosomale responsable de la dégradation du kératane sulfate (KS) et de la chondroïtine-6-sulfate (C6S), éléments présents principalement dans le cartilage et la cornée. Cette maladie métabolique se manifeste principalement par une atteinte osseuse constante, sous forme d’une dysplasie spondylo-épi-métaphysaire progressive, et des complications ophtalmologiques, auditives et cardiaques plus modérées d’apparition tardive. Nous relatons le cas d’un enfant âgé de 8 ans qui présente cette pathologie, en étayant ses caractéristiques cliniques, et ses modalités thérapeutiques pluridisciplinaires.
Mots clés
Maladie héréditaire du métabolisme, maladie lysosomale, mucopolysaccharidose type 4, Morquio A, kératane sulfate, GALNS.
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