journal algérien de médecine
Volume 25, Numéro 1, Pages 32-39
2017-02-28
étude Clinique Et Génétique D’une Cohorte De 46 Patients Atteints D’ataxie De Friedreich
Auteurs : Ali Pacha L. . Benhassine T. . Assami S. . Nouioua Samia . Hamza W. . Koenig M. . Tazir M. .
Résumé
L’ataxie de Friedreich est une maladie neurogénétique, caractérisée par une ataxie progressive lente avec un âge de début variant entre 10 et 15 ans, généralement avant 25 ans. C’est la plus fréquente des ataxies autosomiques cérébelleuses récessives. Elle se manifeste par un syndrome cérébelleux évoluant progressivement vers l’aggravation, ainsi que des troubles de l’élocution à type de dysarthrie. On peut également observer une scoliose ou des déformations des pieds. A ces signes peuvent s’associer une cardiomyopathie ou un diabète. Le gène en cause est celui de la frataxine (FTX), protéine indispensable au fonctionnement mitochondrial. Chez plus de 90 % des patients, la mutation est une expansion anormale du triplet GAA dans l’intron 1 du gène. Nous avons étudié une cohorte de 46 patients, avec pour objectif de déterminer leurs caractéristiques cliniques et évolutives. Chaque patient a bénéficié d’un examen neurologique, ophtalmologique, cardiovasculaire et biologique, d’un électromyogramme ainsi qu’une tomodensitométrie cérébrale ou d’une imagerie par résonnance magnétique cérébrale. Cinquante six pour cent des patients étaient issus d’une union consanguine, et la moyenne d’âge de début était de 13,10 ± 7,49 ans avec des extrêmes de 4 et 40 ans. Quatre vingt pour cent des patients présentaient des phénotypes classiques tandis que vingt pour cent des cas avaient des formes atypiques : LOFA (Late Onset Friedreich ataxia) et FARR (Friedreich Ataxia with Retained tendon Reflex). Trente deux pour cent des patients étaient confinés au fauteuil roulant après une moyenne d’évolution de 13 ans, illustrant la gravité de cette affection.
Mots clés
Ataxie, Friedreich, Cardiomyopathie, Handicap,Analyse moléculaire.
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