Sciences & technologie. C, Biotechnologies
Volume 0, Numéro 30, Pages 22-28
2009-12-31

Diagnostic Physiopathologie Et Genetique De La Mucoviscidose Dans Une Population Infantile De L’est Et Du Sud Algerien

Auteurs : Yahia M . Naimim D .

Résumé

Afin d’effectuer un diagnostic phénotypique et génotypique de la mucoviscidose chez une partie de la population algérienne, notre étude a été réalisée sur 16 enfants avec des symptômes évocateurs de la mucoviscidose chez lesquels le contexte clinique a été confirmé par un test de la sueur. Cependant, les anomalies du gène CFTR ont été déterminées par électrophorèse en gel de polyacrylamide (10٪) des produits PCR (Polymerase Chain Reaction), après digestion enzymatique, puis visualisation aux ultraviolets (UV) après action du bromure d’éthidium. Toutes les mutations détectées lors de notre étude ont déjà été identifiées chez des patients atteints par cette pathologie dans les pays du pourtour du bassin méditerranéen. Toutefois, le nombre important de mutations trouvé par rapport à celui des patients étudiés témoigne que l’origine de cette grande variabilité clinique qui caractérise la maladie est la conséquence d’une grande diversité des défauts moléculaires du gène CFTR.

Mots clés

Fibrose cystique, mucoviscidose, mutations CFTR, diagnostic génétique du CF, symptômes cliniques.

La Consanguinité Et Le Diabète De Type 1 Dans La Population Infantile De Tlemcen (ouest Algérien)

Khater Sarra .  Aouar Amaria .  Moqaddem Zakarya .  Hamdaoui Houari .  Chabni Nafissa .  Bendeddouche Ahmed Salih .  Sidi Yekhlef Adel .  Moussouni Abdellatif .  Belkhatir Djamel . 
pages 614-625.


Données épidémiologiques Du Cancer Dans L’est Et Le Sud-est Algérien, 2014-2017

Hamdi Cherif Mokhtar .  Kara Kara .  Atoui Saida .  Boudefar Farida . 
pages 14-31.