e-Algerian Journal of Health & Research
Volume 1, Numéro 2, Pages 01-04
2024-09-28

Obésité Morbide, Hypothyroïdie Et Syndrome De Turner : De L’illusion à La Réalité.



Auteurs : Chikh Salah Zahira . Hadj Sahraoui Ryma . Otmani Fifi . Benfalami Abdeslam . Chaher Nabila . Oumnia Nadia .

Résumé

Le syndrome de Turner (ST) est une maladie génétique rare liée à l’absence totale ou partielle d’un chromosome X, affectant 1/2500 nouveau-né de sexe féminin, il se caractérise par une insuffisance ovarienne, des malformations corporelles dont une petite taille, une absence de puberté et une hypofertilité [1, 2]. Il s’associe à un risque accru de malformations congénitales et de maladies associées possibles (cardiovasculaires, rénales, osseuses, métaboliques, endocriniennes, auto-immunes, stomatologiques et psychologiques). Le diagnostic de certitude est établi après la réalisation d’un caryotype qui retrouve une monosomie dans environ 50 % des cas, les autres formes étant constituées essentiellement par des formes en mosaïque plus rarement par des anomalies de structure du chromosome X [3, 4]. Nous rapportons le cas de Nadia A.O âgée de 45 ans hospitalisée dans le cadre de l’urgence pour prise en charge d’un tableau d’une péricardite chronique de grande abondance, justifiant un drainage en urgence, associant une obésité morbide, découvrant une hypothyroïdie périphérique chronique méconnue et sévère, évoluant rapidement vers un coma myxœdémateux. Par ailleurs l’examen physique a retrouvé les signes d’un syndrome de Tuner, justifiant la recherche de corpuscule de Barr. Le diagnostic est établisur l’étude cytogénétique, monosomie à l’analyse de chromosomes. © 2024 e-AJHR. Tous droits réservés.

Mots clés

Turner, génétique, caryotype, hypothyroïdie.

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