JOURNAL ALGÉRIEN DE PHARMACIE
Volume 5, Numéro 1, Pages 10-14
2023-03-01
Genes Brca1/2 : Deux Variants Polymorphes Associés à Un Risque élevé De Cancer De L’ovaire.
Auteurs : Habak Nawal .
Résumé
Introduction : Les mutations délétères (classe 5) des gènes BRCA1 et BRCA2 sont des mutations constitutionnelles inactivatrices, qui entraînent une perte de la fonction de la protéine. Ces mutations entrainent une augmentation du risque tumoral de cancer du sein et ou de cancer de l’ovaire. Dans certaines situations la présence simultanée de deux variants de classe 1 (POLYMORPHISME) des gènes BRCA1 et ou BRCA2, sont responsables d’une augmentation du risque tumoral ovarien. Méthodes : Nous avons réalisé le test génétique BRCA1 et BRCA2 par séquençage direct Sanger ; chez 88 cas index de cancer familiaux sein et ou ovaire prévenant de tout le territoire national . Résultats : Trois situations d’association de variants polymorphes de classe 1 ont été identifiées. Il s’agit de l’association des deux polymorphismes : - (c.2612C>T ; p.Pro871Leu) - (c.1067A>G ; p.Gln356Arg). Conclusion : Cette association dangereuse de variants polymorphes doit être prise en considération par le clinicien afin d’assurer aux femmes qui portent ces variations, une surveillance étroite, adaptée, dans le but d’un diagnostic précoce du cancer de l’ovaire ; suivi d’une chirurgie ovarienne prophylactique
Mots clés
BRCA1 ; POLYMORPHISME ; CANCER DU SEIN ; CANCER DE L'OVAIRE
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