Journal de la Faculté de Médecine
Volume 6, Numéro 1, Pages 763-768
2022-06-27
Auteurs : Belarbi Soreya . Makri Mokrane Samira .
Le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (BVVLS) est une maladie rare, caractérisée par une neuropathie axonale progressive, une atrophie optique, une perte auditive, un dysfonctionnement bulbaire et une insuffisance respiratoire, associés à des mutations dans les gènes SLC52A2 et SLC52A3 qui codent respectivement pour les transporteurs de riboflavine humains RFVT2 et RFVT3. Près de 70 cas ont été rapportés par diagnostic moléculaire. La majorité des cas familiaux sont autosomiques récessifs, avec un rapport femme/homme de 3:1. Nous décrivons le cas clinique d'un garçon de 14 ans atteint de BVVLS qui présentait depuis son jeune âge une perte auditive neurosensorielle progressive, d'apparition insidieuse, suivie d'une atrophie de la langue avec fasciculations. Parfois, le spectre clinique imite la maladie du motoneurone (MND) à début juvénile. Il est important d'identifier les BVVLS qui peuvent répondre à de fortes doses de riboflavine.
Syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere ; SLC52A2 ; Transporteur de Riboflavine.
Azzoug Said
.
Maiz Hadj Ahmed Aicha
.
Chentli Farida
.
pages 208-210.
Vénérin-guénez Christine
.
pages 209-227.
Bahbouh Siham
.
pages 669-674.
Barka Bedrane Zahira
.
Bouchenak Khelladi Djaoued
.
Boubabdallah Nesrine
.
pages 561-564.
Guiraa Hatem Wahiba
.
Boualam Siham
.
Benmouloud Naima
.
pages 1222-1236.