Batna Journal of Medical Sciences
Volume 7, Numéro 2, Pages 197-200
2020-11-09
Analyse Moléculaire D’une Famille Algérienne De Nem2a Au Cpmc, Alger
Auteurs : Chikouche Ammar . Ould Bessi Nadia . Habak Nawel .
Résumé
La NEM2A, qui se caractérise par l’association d’un cancer médullaire de la thyroïde (CMT) à un phéochromocytome et/ou une hyperparathyroïdie, fait partie avec la NEM2B et le CMTF des Néoplasies Endocriniennes Multiples de type 2 (ou NEM2). Ces NEM2 constituent des affections héréditaires rares, de transmission autosomique dominante dues à des mutations du proto-oncogène RET. La recherche de mutations du proto-oncogène RET chez un cas index NEM2A permet d’une part de conforter le diagnostic clinique et d’autre part d’identifier précocement grâce au dépistage génétique, parmi les apparentés du cas index, ceux qui sont porteurs de l’anomalie génétique, avant toute manifestation biologique ou clinique, pour une meilleure prise en charge. Les objectifs sont la caractérisation de la mutation ponctuelle du protooncogène RET chez le cas index et dépister chez les apparentés du cas index, les porteurs de la mutation germinale. Dans ce travail, nous avons mis au point les techniques de diagnostic génotypique par PCR/séquençage des 7 exons du proto-oncogène RET (8, 10, 11, 13, 14, 15, 16) les plus fréquemment affectés. L’étude a été réalisée chez une femme avec CMT et phéochromocytome bilatéral (NEM2A). La mutation retrouvée chez le cas index, a été recherchée chez les apparentés, 2 sœurs adultes présentant chacune un CMT et 07 enfants apparemment sains. La mutation identifiée chez le cas index (C634Y / exon 11) est retrouvée chez les 02 apparentés cliniquement atteints, ainsi que chez 04 des 07 enfants cliniquement sains. Cette mutation C634Y, commune au CMT et à la NEM2A, nous oblige à considérer les cas de CMT présentant cette mutation comme des NEM2A potentiels et de leur assurer une surveillance clinique et biologique identique. Une thyroïdectomie prophylactique sera proposée aux porteurs sains.
Mots clés
NEM2A, RET, Mutation.
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