journal algérien de médecine
Volume 25, Numéro 1, Pages 40-45
2017-02-28
Auteurs : Chkioua Latifa . Khediri S. . Djeballi I. . Ben Turkia H. . Ferchichi S. . Miled A. . Tebib N. . Laradi S. .
Nous avons réalisé une analyse moléculaire de 73 patients tunisiens atteints des mucopolysaccharidoses (MPS) avec : MPS I (n = 43), MPS II (n = 5), MPS IIIA (n = 7), MPS IIIB (n = 3), MPS IIIC (n = 2), et MPS IVA (n = 13). La présente étude a révélé une nouvelle mutation de site d’épissage chez un patient MPS I, une nouvelle mutation faux sens chez un patient MPSIVA en plus des 11 mutations précédemment rapportées pour la première fois par notre équipe de recherche : trois dans le gène IDUA (MPS I) ; quatre dans le gène SGSH (MPS IIIA) ; deux dans le gène NAGLU (MPS IIIB) ; deux dans le gène HGSSNAT (MPS IIIC), et deux dans le gène GALNS. Ces données ont démontré l’hétérogénéité mutationnelle remarquable caractérisant tous les types de MPS testés, bien un taux élevé de consanguinité dans la population tunisienne.
Mucopolysaccharidoses, Analyse génétique, Mutations, Patients tunisiens, Diagnostic.
Abdelouahab Fouzia
.
Bouzouid Bouchra
.
Martani Mehdi
.
Bourahli Mohamed Kheir Eddine
.
Bougrida Mohamed
.
pages 67-75.
Boukrissa Merouane
.
Brahmi Khadidja
.
Ayad Anwar
.
Rahmet Melaizi Nasreddine
.
Bendjeriou Amel
.
Belaid Abdelkrim
.
pages 481-488.
Merah Fatma
.
Boussaha Hadia
.
Allam Ines
.
Djidjik Reda
.
pages 88-95.
Egome Winnie Narcisse Flore
.
Biloa Edmond
.
Ogwana John Chrisostom
.
Massing Essangue Florine
.
pages 08-27.